Imputation-pipeline

设计

适用于搭载了SLURM系统的Linux集群服务器，使用千人基因组作为reference panel，以IMPUTE2 best practice 为参考，构建 genotype imputation 流程

依赖

本流程依赖 liftOver plink SHAPEIT IMPUTE2 ，以及相应的reference 数据

使用说明

1. 输入数据应为 bed/bim/fam格式，将它们移动到同一个路径下，记为 $dataDir

   尽可能保证输入数据的genome build是hg19

   尽可能不要使用易混淆单词作为文件名，如:“merge”,"result"

2. 将全部脚本拷贝到一个路径下，记为 $basepath

3. 准备一个路径用于存放工作过程数据，记为 $workDir

4. 设置参数文件para.ini

5. 运行命令

   sbatch imputation.pipeline.sh $basepath

参数设置

[imputation]
# 原始数据目录
dataDir = /public1/home/sc80541/gaoxj/imputation/STS20210506/data
# 原始数据文件名
fileName = merged
# 原始数据genome build
sourceBuild = hg19
# 工作目录
workDir = /public1/home/sc80541/gaoxj/imputation/pipeline.optimize
# 软件可执行文件目录
softwareDir = /public1/home/sc80541/public_software/bin
# liftOver chainfile 位置
liftOverReferDir = /public1/home/sc80541/gaoxj/imputation/referenceData/liftOver_chainFile
# 千人基因组常染色体haplotype文件目录
referenceDir = /public1/home/sc80541/gaoxj/imputation/referenceData/1000G.Haplotype
# 千人基因组X染色体haplotype文件目录
referenceDirX = /public1/home/sc80541/gaoxj/imputation/referenceData/1000G.Haplotype
# SHAPEIT运行并行数，不应超过4
SHAPEITthreads = 4
# IMPUTE2运行并行数，不应超过99
IMPUTE2threads = 90

# imputation前质控标准，各项等同plink
[preQC]
indMissThreshold = 1
snpMissThreshold = 0.05
mafThreshold = 0.001
hweThreshold = 1e-4

# imputation前质控标准，各项等同plink
[afterQC]
missThreshold = 0.05
mafThreshold = 0.01
hweThreshold = 1e-4
# imputation位点质量质控标准，不应小于0.4
infoThreshold = 0.6

运行测试

•743722 SNPs

•1932 samples

步骤	运行时间	最大并行数	最大占用内存
S1	00:02:53	1	3GB
S2	00:05:22	8	10GB
S3	02:14:36	88	18GB
S4	21:15:08	90	1.2TB
S5	00:01:48	22	82GB
S6	00:07:51	4	4.9GB
s7	00:01:15	4	3.9GB