O GETVar é uma ferramenta desenvolvida para análise e anotação de variantes genéticas. Com um workflow eficiente, a ferramenta integra dados de variantes genômicas para identificar e interpretar anotações de variantes de forma rápida e precisa em bancos de dados públicos.
- Análise de Variantes: Processamento e visualização dados de variantes genéticas.
- Anotação Funcional: Integração de variantes com consulta em bancos de dados genéticos.
- Automatização: Workflow padronizado para maior eficiência.
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Entrada de Dados:
- Apenas arquivos VCF são válidos como entrada.
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Identificação de Variantes:
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A aplicação faz anotações com os seguintes campos:
- ID: Identificador único da variante no banco de dados de referência.
- CHROM: Cromossomo onde a variante está localizada.
- REF: Alelo de referência no genoma.
- ALT: Alelo alternativo identificado.
- Population Allele Frequency: Frequência da variante em populações conhecidas.
- Var Class: Classe da variante, como SNV (Single Nucleotide Variant) ou INDEL.
- Most Severe Consequence: Consequência mais grave da variante em relação à função do gene.
- Clinical Significance: Relevância clínica da variante com base em dados de referência.
- Synonyms: Nomes alternativos ou identificadores da variante.
- Ambiguity: Nível de ambiguïdade na identificação da variante.
- Minor Allele: Alelo menos frequente encontrado na população.
- Mappings: Informações adicionais de diferentes bancos e referências genômicas.
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Os bancos consultados incluem dbSNP, Ensembl e ClinVar.
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Anotação Funcional:
- Integração com bancos de dados como dbSNP, ClinVar e Ensembl para fornecer informações funcionais e clínicas sobre as variantes.
- Linguagem: Python
- Framework: Snakemake, Bootstrap e Flask
- Bancos de Dados: Integrações com dbSNP, ClinVar e Ensembl
main.py: Arquivo principal para executar a aplicação.api_getters.py: Contém funções para integrar e buscar dados externos.views.py: Gerencia as rotas e interações do usuário.utils.py: Arquivo com funções auxiliares para processamento de dados.Snakefile: Define os workflows automatizados usando Snakemake para gerenciar pipelines de análise.templates/: Arquivos HTML para visualização de resultados.static/: Arquivos de imagens e vídeos usados pela aplicação.images/: Contém ícones, logos e outras imagens.videos/: Contém vídeos ilustrativos ou de demonstração.
requirements.txt: Lista de dependências necessárias para o projeto..gitignore: Arquivo para ignorar arquivos e diretórios desnecessários no controle de versão.LICENSE: Arquivo contendo a licença do projeto.
Certifique-se de ter as seguintes ferramentas instaladas:
- Python >= 3.8
- Gerenciador de pacotes
pip
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Clone o repositório:
git clone https://github.com/madsondeluna/getvar_mvp.git cd getvar_mvp -
Crie um ambiente virtual (opcional, mas é recomendado):
python3 -m venv venv source venv/bin/activate -
Instale o Snakemake:
pip install snakemake
- Execute o snakemake:
snakemake- Acesse a aplicação no navegador em:
http://localhost:5000
Submeta um arquivo VCF através da interface web. O sistema processará os dados, realizará as anotações e disponibilizará um relatório final em formato tabular que pode ser filtrada através das respectivas anotações.
As APIs REST do dbSNP, ClinVar e Ensembl possuem um limite de até 30 requisições por solicitação. Por isso, a aplicação pode apresentar instabilidade ou lentidão em alguns momentos. Além disso, os servidores dessas plataformas ocasionalmente podem ficar instáveis ou não responder adequadamente às requisições. Nesses casos, o manual das APIs recomenda a resubmissão dos dados para completar o processo de anotação.
Este projeto está licenciado sob a Licença MIT. Consulte o arquivo LICENSE para mais informações.
Madson Aragão
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🌟 Created by Madson Aragão in somewhere, where bytes and biomolecules collide.